【盘点】NEJM 9月重要原始研究第二期概要

【1】呋喃氟醇放射治疗转至甲状腺细胞内淀粉样变病态心脏病的效用DOI: 10.1056/NEJMoa1805689转至甲状腺细胞内淀粉样变病态心脏病是由运甲状腺之中淀粉样细胞内原纤维沉积在心脏之中所引来。当野生型或病态状的转至甲状腺细胞内来得不稳定并错误螺旋时引发沉积。呋喃氟醇可与转至甲状腺细胞内结合，阻止四聚体解离和淀粉样细胞内形成。在在一项多之中心、该协会、双盲、双盲折衷的3期临床试验之中，研究成果技术人员以2：1：2的分之一随机资源分配441同上转至甲状腺细胞内淀粉样变病态心脏病病患，分别放弃80 mg的呋喃氟醇，20 mg的呋喃氟醇或双盲放射治疗30个月。在初步分析之中，264名放弃呋喃氟醇放射治疗的病患的想像中死亡叛将和高血压相关不止院叛将低于177名放弃双盲放射治疗的病患。与双盲相对于，呋喃氟醇三组想像中死亡叛将和高血压相关的不止院放射治疗肥胖叛将极低。在第30个月，呋喃氟醇也与极低的6分钟步行测试的距离下降叛将和极低的KCCQ-OS评价下降叛将相关。两三组的不良血案肥胖叛将和种类相似。由此可见，在转至甲状腺细胞内淀粉样变病态心脏病病患之中，与双盲相对于，呋喃氟醇可增高想像中死亡叛将和高血压相关不止院叛将，并且减缓了表征能力和与世隔绝恒星质量的下降速度。【2】芬戈莫德与类似物β-1a对儿童多发病态结节病的效用比较DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验之中亦然未合理评估18岁以下多发病态结节病病患的放射治疗。在在，从新的一项研究成果比较了芬戈莫德和类似物β-1a在这类一些人之中的效用。研究成果技术人员随机资源分配10至17岁患有复发病态多发病态结节病的病患，其分之一为1：1，分别放弃施打芬戈莫德，剂量为每天0.5毫克（体重≤40kg的受试者为每天0.25毫克）或静脉注射类似物β-1a，剂量为30μg/周，最长2年。在将近215名病患之中，107名被资源分配至芬戈莫德三组，108名被资源分配到类似物β-1a三组。病患的平以外年龄为15.3岁。表明，在患有复发病态多发病态结节病的外科病患之中，与类似物β-1a放射治疗相对于，芬戈莫德放射治疗后复发叛将极低，并且在2在短期内与MRI上病灶累加较极少，但与极高的严重不良血案肥胖叛将相关。需更但会的研究成果来确定芬戈莫德在外科多发病态结节病之中的效用耐久病态和安全病态。【3】增生增生诱发囊肿植入后的特异性清除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异DNA增生生殖细胞植入是增生增生诱发囊肿（MDS）病患唯一的治愈病态化学疗法。植入后结核病实质性的原子预测因子亦然不清楚。90同上MDS成人病患在清髓或减极少准确度的预处理方案处理后放弃了异DNA增生生殖细胞植入，我们对这些病患的增生和皮肤样本来进行了测序。得不止，在90同上病患之中的86同上之中，测序识别不止在植入前有至极少1个经过验证的细胞核特异性；其之中32同上（37%）在植入后30日时有至极少1个最大病态状细胞核频叛将至极少为0.5%的特异性。与30日时无病态状细胞核频叛将至极少为0.5%的特异性相对于，在30日时有至极少1个这样的特异性与极高的实质性风险和极低的1年无实质性生存叛将相关。与预处理方案和特异性正常的其他三组合相对于，在放弃过减极少准确度预处理方案放射治疗并且30日时有至极少1个病态状细胞核频叛将至极少为0.5%的开放病态特异性的病患之中，无实质性生存叛将极低。表明植入后30日在增生内检测到开放病态结核病相关特异性的MDS病患的结核病实质性风险极低未检测到这些特异性的病患。【4】BRCA2在**愈合和功能之中的重要作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024目前，**息肉的原因亦然未完全了解。患XX**息肉的两孪生兄弟在BRCA2DNA之中携带复合杂合截短特异性，导致BRCA2细胞内水平增高，对DNA细菌感染的催化受到影响，引来细胞核断裂，以及RAD51无法被募集到双链DNA小溪。此外，这对孪生兄弟还患小头畸形，姐姐5岁时被临床为白血病，目前处于经常性缓解正常。BRCA2直系分化成DNA无效的大鼠特异性体是男婴的，并且两种病态别以外存在病态腺息肉。这些结果说明了了BRCA2的从新作用，并醒目了减数分裂期间重三组的关键DNA对**愈合的重要病态。